日前，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科联合多学科成功为一名1型神经纤维瘤病患者切除背部重达5公斤、大小约30cm×25cm的巨大丛状神经纤维瘤。
神经纤维瘤病（NF），是一组累及神经、皮肤等多器官系统的遗传性肿瘤综合征，根据临床表现和遗传学特征分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）以及神经鞘瘤病。1型神经纤维瘤病，即NF1，是一种由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族遗传突变，其余为散发突变。典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑以及视路胶质瘤等等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。
57岁李某，出生时全身布满牛奶咖啡斑及皮下肿物，因条件限制长期未能确诊。2023年起，其背部肿瘤突然快速增长，从“小碗大小"迅速发展至"饭碗大小"，辗转多地就医未果。前不久，患者及家属找到附属第九人民医院整复外科王智超主任医师门诊就诊。
患者被确诊为全身多发肿瘤合并多系统病变，尤其是PET-CT检查提示背部巨大丛状神经纤维瘤很可能有恶性改变，同时患者还合并心血管、呼吸系统及营养代谢等多系统病变，病情极为复杂。整复外科、血管外科、麻醉科、神经外科、心血管内科、放射科、肿瘤科、营养科等多学科专家联合会诊，为患者制定详细治疗方案。
王智超介绍，这类巨大神经纤维瘤血供异常丰富，与重要神经血管交织，需要多学科团队及专业护理团队共同完成术前栓塞、术中止血、术后修复等环节。手术当天，由王智超主刀，手术团队全力配合，使用超声刀等最先进的医疗设备，为患者精准剥离了重达5kg的肩背部巨大肿瘤并保护住了患者的重要神经分支，同时，手术团队采用带蒂皮瓣联合自体植皮技术，在创面修复方面实现了功能与美观的双重修复。手术历时7小时，达到良好手术效果。术后11天，患者恢复良好，疼痛显著缓解，顺利出院。术后病理提示，患者的肿瘤局部存在恶性转化倾向，待患者创面愈合后，需多学科协作讨论后续治疗及随访方案。
图：王智超副教授和多学科团队手术中
NF1的诊断难、治疗难、研究难。附属第九人民医院整复外科神经纤维瘤团队在李青峰教授的带领下，一直致力于NF1的深入研究与有效治疗。作为全国体表肿瘤诊疗中心，附属第九人民医院整复外科神经纤维瘤专病组年均完成复杂手术200余例，建立了从基因诊断到功能重建的全链条诊疗体系。
